В опухолевых клетках нейроэндокринного происхождения синтез этого фермента усилен в несколько раз, в результате чего повышается и его активность в плазме крови. Данный факт позволяет заподозрить онкопатологию соответствующих органов.

NSE используется как маркёр нейроэндокринных опухолей – к этим опухолям относятся нейробластома, карциномы щитовидной и поджелудочной желез, феохромоцитома и мелкоклеточный рак легкого.